Acroparestesia
Sensación de hormigueo o de acorchamiento en las extremidades (p. ej., manos y dedos de manos y pies)
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Acúfenos
Zumbidos de oídos
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ADN
Ácido desoxirribonucleico, sustancia que contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo de la vida en todos los seres vivos
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a-Gal A
Alfa-galactosidasa A, enzima que ayuda a descomponer la globotriaosilceramida (Gb3)
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Alfa-galactosidasa A
Enzima que ayuda a descomponer la globotriaosilceramida (Gb3)
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Analgesia opiácea
Administración de un medicamento, relacionado con la morfina, para reducir el dolor grave
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Angioqueratoma
Erupción de la piel con pequeñas manchas elevadas de color rojo oscuro
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Anhidrosis
Falta de sudoración
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Anticoagulantes
Medicamentos que impiden que la sangre se espese y mantienen el flujo de la misma por el cuerpo
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Aumento de tamaño del ventrículo izquierdo
Aumento anormal del tamaño de una cavidad del corazón
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Cardíaco
Relacionado con el corazón
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Cardiólogo
Médico especializado en los problemas del corazón
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Córnea
Porción transparente anterior del ojo que ayuda a enfocar
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Córnea verticillata
Zona opaca de la córnea, arremolinada, que se observa durante el examen ocular con un equipo especial
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Cromosoma
Estructura de cada célula corporal que contiene el ADN de la persona; las células de los seres humanos tienen 46 cromosomas cada uno
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Dermatólogo
Médico especialista en los problemas de la piel
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Diálisis
Procedimiento para eliminar los productos de desecho de la sangre con una máquina especial
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Enfermedad de Anderson-Fabry
Trastorno por almacenamiento lisosómico, así denominado por los médicos que descubrieron por primera vez la enfermedad; se conoce también como enfermedad de Fabry
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Enfermedad de Fabry
A lysosomal storage disorder (LSD); it is also known as Anderson-Fabry disease
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Enfermedad de Gaucher
Trastorno por almacenamiento lisosómico causado por la deficiencia de una enzima llamada “glucocerebrosidasa”
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Enfermedad de Hurler
Trastorno por almacenamiento lisosómico causado por la deficiencia de una enzima llamada “alfa-L iduronidasa”
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Enfermedad metabólica
Trastorno metabólico que afecta a la producción de energía por las células humanas
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Enfermedades por mucopolisacáridos
Grupo de enfermedades genéticas causadas por defectos en los lisosomas
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Enzima
Proteína que acelera las reacciones químicas en los seres vivos
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Feto
Bebé nonato
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Gastrointestinal/digestivo
Relativo al aparato digestivo (p. ej., estómago, intestino grueso, intestino delgado)
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Gb3 (Gb3 (también conocido como GL3 o CTH)
Globotriaosilceramida, sustancia grasa que suele descomponerse por la alfa-galactosidasa A, y se acumula en el cuerpo de los pacientes con enfermedad de Fabry
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Gen
Secuencia del ADN que codifica una característica hereditaria concreta
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Genética
Sustancia grasa, normalmente descompuesta para la alfa-galactosidasa A, que se acumula en el cuerpo de los pacientes con enfermedad de Fabry
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Globotriaosilceramida
Sustancia grasa, normalmente descompuesta para la alfa-galactosidasa A, que se acumula en el cuerpo de los pacientes con enfermedad de Fabry
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Hereditario
Se dice de la transmisión de las características de un progenitor a la descendencia
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Hiperhidrosis
Incremento anómalo de la sudoración
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Hipohidrosis
Disminución anómala de la sudoración
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Ictus
Pérdida de la función cerebral causada por la interrupción de la perfusión sanguínea al cerebro
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Ictus hemorrágico
Tipo de ictus causado por el estallido de un vaso sanguíneo que interrumpe el flujo sanguíneo al cerebro
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Ictus isquémico
Tipo de ictus causado por una obstrucción que impide que la sangre alcance el cerebro
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IECA
Inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina, un tipo de medicamento utilizado para tratar la hipertensión
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Infusión
Procedimiento para introducir un líquido en el cuerpo, generalmente a través de una vía (infusión intravenosa)
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Lisosoma
Subunidad de las células humanas que contiene enzimas que ayudan a descomponer los productos de desecho
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Marcapasos
Dispositivo médico que ayuda a regular el latido del corazón
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Molécula
Unidad más pequeña de una sustancia
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Mutación
Cambio de un gen que ocurre cuando la célula se está dividiendo, por ejemplo en la producción de óvulos o de espermatozoides
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Náuseas
Sensación de arcadas
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Nephrologist
Médico especialista en los problemas de riñón
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Neurólogo
A doctor who specializes in problems of the nervous system (including the brain, spinal cord and nerves)
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Neurovascular
Relacionado con la interacción entre el sistema nervioso y los vasos sanguíneos
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Oftalmólogo
Médico especialista en los problemas oculares
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Proteína
Molécula grande que constituye una parte esencial de todas las células vivas; todas las enzimas son proteínas
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Proteinuria
Incremento anómalo de las proteínas en la orina
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renales
Renal
Relacionado con los riñones
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Signo
Cambio ocasionado por un trastorno que ve el médico pero no siempre percibe el paciente
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Síndrome de Hunter
Trastorno por almacenamiento lisosómico causado por la deficiencia de una enzima llamada “iduronato-2-sulfatasa”
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Síndrome de intestino irritable
rastorno crónico del sistema digestivo, que causa dolor y molestia
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Síntoma
Cambio causado por un trastorno que percibe el paciente
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Sistema nervioso central
Red que controla el organismo y está compuesta por el encéfalo y la médula espinal
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Trastornos por almacenamiento lisosomal
Grupo de enfermedades genéticas raras causadas por defectos de los lisosomas; conocidas también como enfermedades por almacenamiento lisosómico
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Tratamiento de sustitución enzimática (TSE)
Tipo de tratamiento que restituye la enzima deficitaria del cuerpo
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Vértigo
Sensación de mareos o de alteración del equilibrio
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