¿Quién puede ayudar?
La diversidad de signos y síntomas asociados a la enfermedad de Fabry explica que su diagnóstico y tratamiento exijan la colaboración de una serie de especialistas.
En primer lugar, es posible que le remitan a un centro especializado o a un laboratorio genético para confirmar el diagnóstico. El motivo puede ser el diagnóstico de otro familiar o la sospecha de enfermedad de Fabry en su caso ante una combinación determinada de síntomas que usted padezca.
Una vez establecido el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, quizá le remitan a un centro especializado para coordinar las consultas e iniciar el tratamiento.
En el tratamiento de la enfermedad de Fabry pueden intervenir diversos médicos y terapeutas:
Médico de familia
El médico de familia es la persona a la que le habrá expuesto por vez primera sus síntomas y quien le habrá remitido inicialmente al especialista. Se responsabilizará de su asistencia diaria y debe estar informado de los tratamientos que reciba en el centro especializado.
Especialistas en enfermedades metabólicas y trastornos por almacenamiento lisosómico
Son médicos de hospital que se especializan en enfermedades que afectan al modo en que el cuerpo fabrica y descompone las sustancias. Además, tienen experiencia en el aspecto genético de estas enfermedades. Los especialistas suelen ser los médicos que confirman el diagnóstico de la enfermedad de Fabry y coordinan la asistencia y tratamiento del paciente.
Genetista
El genetista se especializa en enfermedades hereditarias y genéticas y suelen colaborar en la confirmación del diagnóstico inicial de la enfermedad de Fabry; a veces es consultado durante el programa de tratamiento.
Otros especialistas
Como parte del reconocimiento inicial en el centro especializado y en diversos momentos de su asistencia, es posible que visite a médicos especializados en otros campos, como éstos (y aún otros):
- Especialista de Medicina Interna - Afección general
- Nefrólogo – riñones
- Cardiólogo – corazón
- Dermatólogo – piel
- Oftalmólogo – ojos
- Neurólogo – sistema nervioso
- Psiquiatra – salud mental
También es posible que un médico especialista en alguno de estos campos sea el primero que le diagnostique la enfermedad de Fabry.
Enfermería
Probablemente, el personal de enfermería será quien establezca más contacto con los pacientes y sus familiares y también el responsable de la organización y vigilancia de tratamientos como la sustitución enzimática (TES).
Consejo genético
Se puede ofrecer asesoramiento genético, sobre todo cuando una persona ha sido diagnosticada de enfermedad de Fabry y está preocupada por la posible enfermedad de otros familiares o está pensando en formar una familia.
Asociaciones de Pacientes
MPS ESPAÑA: Asociación de mucpolisacaridosis y síndromes relacionados - www.mpsesp.org.
ASOCIACIÓN ADAC: Alteraciones de Crecimiento/Desarrollo y Enfermedades Lisosomales - www.asociacionadac.org.
Red de apoyo
Es importante que construya su propia red de apoyo,
a la que pueda acudir para información y ayuda cuando la necesite.