Historias personales
Aquí se narran las experiencias de personas que han sido afectadas por la enfermedad de Fabry. Pulse en cada fotografía para conocer el relato.
Jackie
Jackie descubrió que su familia padecía la enfermedad de Fabry tras consultar un sitio web sobre genealogía e intentar seguir la pista de su padre, que la había abandonado cuando era niña. Se alegró sabiendo que tenía una hermanastra y un hermanastro mayores pero, por desgracia, se enteró también de que su padre había fallecido ocho años antes.
En el transcurso de su investigación, Jackie averiguó que su tío paterno había sido diagnosticado de enfermedad de Fabry. También se enteró de que su padre había padecido problemas de corazón, que pueden ser uno de los síntomas de esta enfermedad hereditaria. Cuando Jackie y sus tres hijos se sometieron a pruebas y fueron diagnosticados de enfermedad de Fabry, pudo por fin entender el origen de los problemas de salud que ella y sus hijos estaban padeciendo. Tanto ella como sus hijos referían periódicamente dolores en las manos y en los pies, dolores intensos de estómago, dolores en los huesos y dolores de cabeza. En palabras de Jackie: “Verdaderamente es una enfermedad muy extraña y algunas personas son diagnosticadas por error de fatiga crónica o incluso de hipocondría”. Los médicos le habían contado antes a Jackie que el dolor insoportable que tenía su familia en las manos y en los pies se debía a los dolores del crecimiento y que ella se comportaba como una madre sobreprotectora de sus hijos.
El descubrimiento por Jackie de la enfermedad de Fabry supuso una “sorpresa afortunada”, que no hubiera ocurrido de no haber rastreado la historia familiar. Jackie y su familia podrían haber permanecido sin diagnóstico y haber continuado sufriendo complicaciones más graves de la enfermedad. Hoy, Jackie y su familia reciben asistencia especializada para aliviar sus síntomas.